Se refiere a un grupo de enfermedades que afectan a los riñones. Es un defecto genético raro en la porción gruesa de asa ascendente de Henle.

La afección también ocasiona un equilibrio ácido anormal en la sangre, llamado alcalosis hipocaliemica, que provoca demasiado calcio en la orina.
Esta enfermedad generalmente se presenta en la infancia y entre sus síntomas se pueden mencionar: estreñimiento, retraso en el desarrollo, incremento en la frecuencia de la micción, hipotension arterial, cálculos renales, debilidad y calambres musculares.
El diagnostico generalmente se sospecha cuando se encuentran los niveles de potasio bajos en sangre. Los niveles de potasio es de menos de 2.5 mEg/L. Esta afección no causa hipertension arterial y hay una tendencia hacia la hipotension arterial.
Una biopsia del riñon generalmente muestra demasiada proliferacion de celulas renales, llamado aparato yuxtaglomerular, pero no se encuentra en todos los pacientes, especialmente en niños pequeños.

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