Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)

El SPJ es un síndrome poco frecuente, con mecanismo de herencia autosómica dominante, no ligado al sexo, afectando tanto hombre como a mujeres. Fue descrito por primera vez por Hutchinson en 1896, en un paciente que falleció debido a una invaginacion negruzca de la mucosa oral.

Fue descubierto por Peutzen 1921 y Jeghers en 1949. Esta caracterizada por la asociación al examen físico, de pigmentación puntiformes en la mucosa oral, labios, en región palmar y plantar y en forma ocasional, en la región perianal, y que va asociado a poliposis múltiple gastrointestinal.

Actualmente la OMS exige cuatro criterios diagnósticos:

1) La presencia de tres o mas pólipos de PJ confirmados hitológicamente.
2)Cualquier numero de pólipos de PJ con histología familiar de SPJ.
3) pigmentación muco-cutánea característica, con histología familiar de SPJ.
4) Cualquier numero de pólipos de PJ y pigmentación mucocutanea característica.

El cólico abdominal recurrente, causado por la intususcepcion transitori de los pólipos es el síntoma mas frecuente, pudiente llegar con el crecimiento progresivo de estos a una obstrucción intestinal aguda.La hemorragia puede ser otro síntoma, pero menos frecuente.
Aunque en un principio, los hematomas en el SPJ, fueron considerados sin potencial maligno, han sido comunicado casos de tumores malignos del aparato gastrointestinal en pacientes con este síndrome.